اختلالات کروموزومی، كاریوتایپ طبیعی و تشخیص با پی جی دی

/١ ۲ خرداد, ۱۳۹٧ / توسط مجموعه دکتر شیرین حشمت 

اختلالات کروموزومی یک از علت های  اصلی ناباروری و نقص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام آزمایش کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. مواردی از این اختلالات کروموزومی را درشکل زیر مشاهده بفرمایید .

ناهنجاری های کروموزومی و تشخیص با پی جی دی

بسياري از زوج هایی که این اختلالات کروموزومی را دارا هستند،‌ بدون استفاده از PGD هرگز موفق به بچه‌دار شدن نخواهند شد. اکنون در تشخیص پیش از لانه گزینی با استفاده از تکنيک FISH می ­‌توان بسياري از اين اختلالات کروموزمی را تشخيص داد.

در ابتدا PGD فقط برای ۵ اختلال کروموزومی شایع (شامل کروموزوم های X،Y،۱۳،۱۸،۲۱ ( انجام می شد که در مراحل بعدی برای ۸ تا ۱۲ کروموزوم (شامل X،Y، ۱۳، ۱۸، ۲۱، ۱۶، ۱۷، ۱۸، ۱۵، ۲۲، ۲۰، ۱۲(  انجام شد که از این طریق امکان تشخیص ۷۰ تا ۸۰ درصد ناهنجاری های کروموزومی فراهم شد و در حال حاضر با بهر گیری از روش جدید پی جی دی  می توان سلامت ۲۴ کروموزوم را تایید کرد.

اختلالات کروموزومی در روش PGD، به دو دسته تقسیم می گردند

اول :  اختلالات کروموزومی  با مبنای عددی

به طور کلی ناهنجاری های کروموزومی یکی از اهداف پی جی دی،
غربالگری جنين­‌ها از نظر ناهنجاری ­‌های عددی کروموزومی است.
اين نوع PGD در زوجين ناباروری که سابقه IVF همراه با سقط­‌ های
مکرر دارند یا عزیزانی که چندين بار در اقدام به IVF با شکست روبرو
شده­‌اند و در مواردی که سن مادر بالاتر از 35 سال باشد، صــورت می­‌گيرد.

بررسی ها نشان میدهد که از دلایل پايين بودن ميزان موفقيت IVF در خانم ها
با سن بالا، ایجاد اختلالات کروموزومی در تخمک است. با استفاده از تکنيک
FISH می­توان جنين‌‌ها را پيش از لانه‌گزينی برای ناهنجاری­‌های کروموزومی
خاص غربالگری کرده و فقط جنين­‌های که دارای کروموزوم­‌های طبيعی هستند
را انتخاب نمود. به اين ترتيب می­توان ميزان لانه‌گزينی را افزايش داد و از ميزان
سقط­‌ های خودبخودی کم کرد.

توصیه می کنیم که این مطلب رو بخونید
زمان و افراد هدف برای مشاوره قبل از بارداری
اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی

دوم : ناهنجاری های ساختمانی کروموزومی (بازآرایی‌های کروموزومی همچون جابجایی، وارون‌سازی، حذف و آنیوپلوئیدی)

اختلالات کروموزومی به شکل های مختلف است، یکی از شایع ترین آن ترانس لوکاسیون است. به طور طبیعی کروموزوم ها بسیار شکننده هستند و در حین تقسیم سلولی بیشتر آن ها می شکنند ولی مجدداً ترمیم می گردند. در ترانس لوکاسیون قسمتی از کروموزوم  که شکسته شده، جدا می شود و به عنوان یک کروموزوم مستقل و متفاوت عمل می کند. شخصی که در زمان تقسیم سلولیش این اتفاق افتاده باشد، به عنوان حامل نامیده می شود.

حاملان اين نوع ناهنجاری ها از لحاظ باليني طبيعي هستند، زيرا اين افراد کمبود
خالص مواد ژنتيکی را ندارند. اما زمانی که بارداری صورت می گیرد، فرد حامل،
جمع تعداد کروموزومی که به اشتراک می گذارد طبیعی نیست و در واقع در حالیکه
فرمول کروموزومی زوج او طبیعی است. تخم به وجود آمده که تبدیل به جنین اولیه می شود،
تعداد کروموزوم های سلولی آن بیشتر یا کمتر از نرمال است که اين حاملين ممکن است بارها
با سقط جنين مواجه شوند و يا حتي ممکن است داراي بچه­‌هاي نا‌­هنجار و يا مبتلا به عقب ماندگی ذهني شوند زيرا مشکل اصلي اين افراد، عدم جدا شدن مناسب و برابر کروموزوم­‌ها در مرحله اسپرم‌سازی (اسپرماتوژنز) و يا تخمک‌سازی (اووژنز) قرار دارند.

پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *