مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، عملکردی جهت تعیین میزان ریسک انتقال
یک بیماری ارثی به جنین بوده و در مشاوره ژنتیک یک فرد متخصص، خانواده‌های
در معرضریسک را تشخیص می‌دهد، مشکلات موجود در خانواده را کشف کرده،
درباره اختلال موجود به آن‌ها آگاهی و اطلاعات داده، الگو‌های ژنتیکی و ریسک
بازگشت آن‌ها را بررسی و گزینه‌های موجود را برای خانواده‌ها مطرح می‌ سازد.

انجام این مشاوره قبل از بارداری به زوج هایی که قصد فرزند دار شدن دارند کمک
می کند تا فرزندی سالم  و به دور از عارضه ها و بیماری های ژنتیکی به دنیا آورند.

در نتیجه پدر و مادرهایی که در فامیل خود بیماری های ارثی و کروموزومی
دارند باید قبل از بارداری، بررسی کنند که اگر نقص ژنتیکی در فامیل آن ها
وجود دارد از آن جلوگیری نمایند، در موارد ازدواج فامیلی یا سابقه بروز ناهنجاری
در خانواده و همچنین سقط مکرر، مرده زایی و … با صلاحدید پزشک مشاوره
ژنتیک توصیه می شود تا خانواده از سلامت کامل برخوردار بوده و جامعه نیز از
کودکان و انسان های سالم بهرمند گردد.